Щороку останній день лютого у світі відзначають як Всесвітній день рідкісних захворювань. Його мета — підвищити обізнаність суспільства та медичної спільноти про рідкісні недуги, а також привернути увагу до потреб пацієнтів, які живуть із такими діагнозами.
Про це пише на сторінці «Facebook» Івано-Франківський обласний центр контролю та профілактики хвороб
Рідкісні захворювання, або орфанні хвороби, — це захворювання, які вражають невелику кількість людей у порівнянні із загальною популяцією. Вони зазвичай є загрозливими для життя або хронічно прогресують, часто призводять до інвалідизації чи передчасної смерті. За міжнародними стандартами, хвороба вважається рідкісною, якщо її частота становить менше ніж 1 випадок на 2000 осіб.
На сьогодні у світі відомо близько 7 тисяч рідкісних захворювань. Лише кілька сотень із них піддаються ефективному лікуванню. Приблизно 80% рідкісних хвороб викликана генетичними порушеннями, інша частина — бактеріальними або вірусними інфекціями, алергічними реакціями або впливом зовнішніх факторів.
Незважаючи на свою різноманітність, рідкісні хвороби мають спільні риси:
– тяжкий хронічний перебіг, що часто загрожує життю;
– у половині випадків хвороба проявляється в дитячому віці;
– значний вплив на якість життя пацієнта;
– часткова або повна втрата автономії, тобто неможливість виконання повсякденних дій без сторонньої допомоги;
– значне психологічне навантаження на пацієнта та його родину через брак інформації, обмеженість лікувальних методів і соціальної підтримки.
Серед рідкісних хвороб можна назвати муковісцидоз, хворобу Гоше, хворобу Крона, мукополісахаридоз, фенілкетонурію. Кожне з них потребує спеціалізованого лікування та індивідуального підходу.
За даними електронної системи охорони здоров’я (ЕСОЗ), у 2023 році в Україні зареєстровано 1 828 421 випадок рідкісних (орфанних) захворювань відповідно до Переліку, затвердженого МОЗ.
Однією з головних проблем є пізня діагностика, адже симптоми рідкісних хвороб можуть бути неспецифічними або схожими на інші патології. Це часто призводить до помилкових діагнозів і втрати дорогоцінного часу. Проте завдяки міжнародним ініціативам, підтримці наукових досліджень і програмам державної допомоги, ситуація поступово змінюється.
Всесвітній день рідкісних захворювань нагадує, що кожен пацієнт, незалежно від унікальності свого діагнозу, заслуговує на якісне лікування, підтримку та гідне життя.
