Муковісцидоз – найбільш поширене спадкове захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування. Характеризується порушенням секреції екзокринних залоз і роботи життєво важливих органів. Переважно уражаються дихальна і травна системи.
Про це повідомляє Івано-Франківський обласний центр контролю та профілактики хвороб
За статистикою, кожна 25-та людина у світі є носієм гену муковісцидозу та кожен день народжується 125 дітей з таким захворюванням.
Ще у середньовіччі в європейських народів цю хворобу називали хворобою солоних поцілунків: дитина, цілуючи яку, батьки відчували солоний присмак її шкіри.
Для муковісцидозу характерна різноманітна клінічна симптоматика:
• у новонароджених захворювання може проявлятися меконіальним ілеусом з розвитком кишкової непрохідності.
• у дітей 1-2 років – кашлем, ціанозом, відділенням густого мокротиння, задишкою.
• у дітей у віці 5-15 років часто проявляється кишковими коліками. Скарги на здуття, нападоподібний біль в животі, багаторазове блювання.
• у дорослих – болісним нападоподібним кашлем, виділенням в’язкої слизисто-гнійної мокроти, задишкою, чханням, виділенням з носа, слабкістю, зниженням працездатності, блідістю шкіри, ціанозом слизових оболонок.
• у таких пацієнтів спостерігаються хронічний обструктивний бронхіт, часті пневмонії, бронхоектази, емфізема легень, легеневе серце.
• позалегеневі прояви муковісцидозу – ураження печінки і жовчовивідних шляхів, підшлункової залози, порушення функції статевих залоз.
Діагностика муковісцидозу включає:
• неонатальний скринінг новонароджених (у крові визначають кількість імунореактивного трипсиногену);
• генетичний тест (виявлення мутації в гені CFTR);
• потовий тест (визначення концентрації хлоридів в поті);
• оцінку функції легень, аналіз ферментів підшлункової залози, тощо.
Підписуйтеся на наші канали, щоб завжди бути в курсі важливих новин Івано-Франківська та Прикарпаття.
• YouTube – https://www.youtube.com/@RAITVUA
• Сайт ТРК «РАІ» – https://rai.ua/
• Facebook – https://www.facebook.com/profile.php?id=100063475576480
• TikTok – https://www.tiktok.com/@trkrai?is_from_webapp=1&sender_device=pc
